La
hiperoxaluria primaria (tipo 1) es una enfermedad hereditaria caracterizada
por un error innato del metabolismo del ácido glioxílico.
La formación excesiva del ácido oxálico ocurre en
el hígado, el bazo, y los riñones, dando por resultado los
niveles excesivos del ácido en la orina. El oxalato de calcio no
se disuelve y por lo tanto se forman cálculos en la zona urinaria.
Clínica
Todas
las manifestaciones de este trastorno guardan relación con la cristalización
del oxalato cálcico en los riñones y vías urinarias.
Muy pronto en la vida del enfermo se observan comúnmente síntomas
de urolitiasis, incluyendo hematuria, evacuación de cálculos
o arenillas, dolor abdominal o en los costados y cólicos.
El
examen por los rayos X pueden revelar la existencia de cálculos.
Las infecciones de las vías urinarias son frecuentes. Además
la insuficiencia renal está asociada con los depósitos de
oxalato en el riñón, y puede existir con estos otros síntomas
o son ellos, se ha observado la insuficiencia renal en pacientes de sólo
un mes de edad.
En
la mayoría de enfermos los síntomas han empezado antes de
los 10 años de edad, y en gran parte han muerto de insuficiencia
renal antes de los 20 años. El patrón hereditario es recesivo
autosónico.
Diagnósitico
El trastorno se ha diagnosticado con mayor
frecuencia durante la auptosia que en el curso de la vida del enfermo.
La aparición precoz de urolitiasis o de hematuria, con azoemia,
debe hacer sospechar el diagnóstico.
Este puede ser confirmado por el análisis
del cálculo de oxalato cálcico o por la determinación
cuatitativa de la excreción urinaria de oxalato.
