Sinónimos
-
Ceroidolipofuscinosis
Tipo II.
-
Ceroidolipofuscinosis
Infantil Tardía.
-
Idiocia
Amaurótica Infantil Tardía.
Descripción
La
enfermedad de Jansky Bielchowsky es una enfermedad neurológica
rara que pertenece al grupo de las ceroidolipofuscinosis.
Las
ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades
raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan
por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia
grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y
en otros tejidos. El pigmento también se llama lipofuscina, por
lo que a estas enfermedades modernamente se las llama también lipofuscinosis
neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.
Se
consideran los trastornos neuro degenerativos más frecuente de
los niños. Los rasgos clínicos más importantes son
la regresión motora y cognitiva, las convulsiones y la pérdida
visual progresiva.
El
diagnóstico de las formas clínicas más comunes se
realiza por la edad de aparición y la combinación de los
síntomas, los hallazgos de neuroimagen, los estudios neurofisiológicos
y el examen ultraestructural.
Todas
ellas se heredan como un rasgo autosómico recesivo aunque algunos
casos raros del adulto se heredan de forma autosómica dominante.
La
primera descripción es realizada por Stengel. En la actualidad
la tendencia es a llamar enfermedad de Batten o ceroidolipofuscinosis,
a todo este grupo de enfermedades, por ser este autor, el primero en describir
claramente la degeneración cerebrorretiniana en 1903, aunque el
termino de enfermedad de Batten está tradicionalmente asociado
con la forma juvenil de la enfermedad. Los rasgos clínicos de la
forma juvenil son detalladamente delimitados por Spielineyer en 1908 y
Sjógrenen 1931 y, más tarde, en 1925, Kufs describe la variante
del adulto. Posteriormente en 1973, Santavuori y Haltia reconocen la forma
infantil en Finlandia. Por último en 1969, Zeman y Dyken usan por
primera vez el término ceroidolipofuscinosis.
Este
grupo de enfermedades se observa en diferentes grupos étnicos,
la forma infantil predomina en Finlandia donde se calcula una incidencia
de 1/13.000 nacimientos. En norte América la incidencia se estima
entre 1/20.000 a 1/25.000 nacidos vivos.
Se
distinguen varias formas clínicas:
1.-
La forma infantil, ceroidolipofuscinosis neuronal tipo
I o enfermedad de Santavuori.
2.-
La forma infantil tardía
o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky Bielchowsky.
3.-
La forma juvenil
o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Spielmeyer
Vogt o enfermedad de Batten.
4.-
La forma del adulto
o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Kufs.
Las
primeras manifestaciones de la forma clásica de la enfermedad de
Jansky Bielchowsky, aparecen habitualmente entre los 2 años y medio
y los 4 años, tras un desarrollo psicomotor (habilidades que requieren
la coordinación de la actividad muscular y mental) normal. Existen
otros subtipos de la enfermedad, las variantes Costa Ricense, infantil
tardía finesa y la juvenil temprana, en las cuales la edad de comienzo
es entre los 5 y 7 años.
Los
niños presentan un trastorno convulsivo caracterizado por crisis
generalizadas tónico clónicas, episodios de ausencias (forma
menor de epilepsia, caracterizada por la pérdida brusca de la consciencia)
con caídas frecuentes y sacudidas mioclónicas (espasmo muscular
rítmico e involuntario), a las cuales se añade hipotonía
(tono anormalmente disminuido del músculo) y ataxia (carencia de
la coordinación de movimientos musculares). Las crisis mioclónicas
son generalmente provocadas por estímulos sensoriales, movimientos
voluntarios o emociones.
Aparece
de forma progresiva torpeza, y temblor, y los niños dejan de hablar
y caminar.
Alrededor
de los 4 años, presentan pérdida visual progresiva debido
a degeneración de los conos (fotorreceptores de la retina, la capa
más interna del ojo, que nos permiten la visión diurna y
de los colores) y bastones (fotorreceptores de la retina, la capa más
interna del ojo, que nos permiten la visión nocturna o en lugares
poco iluminados) de la retina, instaurándose un cuadro de espasticidad
con hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), y contracturas
en flexión. Más tarde, a los 5 años, se presenta
deterioro cognitivo, con afasia (trastorno, defecto o pérdida de
la facultad de expresión hablada, escrita o mímica), ceguera,
caquexia (estado de adelgazamiento extremo), y frecuentes convulsiones
de difícil control.
En
la forma clásica, el fallecimiento se produce generalmente al final
de la primera década o en el inicio de la segunda. Mientras que
los pacientes con las variantes de Costa Ricense, finesa y juvenil temprana
suelen fallecer en la mitad de la segunda década.
El
diagnóstico clínico se sospecha por la edad de inicio, el
compromiso visual, las convulsiones y la regresión de las funciones
psicomotoras, y se confirma con los hallazgos en las pruebas complementarias.
El
electroencefalograma está desorganizado con puntas-ondas agudas
y polipuntas difusas, la respuesta a la foto estimulación lenta
es típica.
El
electrorretinograma es anormal al año de iniciarse los síntomas
y finalmente queda abolido, debido a la pérdida de conos y bastones.
Los
estudios de neuroimagen, especialmente la resonancia magnética,
revelan atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano)
cerebral y cerebelosa con surcos prominentes y dilatación ventricular
de grado variable, si bien en las etapas iniciales del trastorno estos
estudios pueden ser normales.
La
biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo
un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen
microscópico) de piel u otro tejido muestra inclusiones lisosómicas
(son estructuras de las células que funcionan como las unidades
digestivas elementales) con predominio de cuerpos curvilíneos o
estructuras en huella dactilar.
Se
hereda como un rasgo autosómico recesivo, habiéndose identificado
la mutación responsable en el gen CLF-2 para la forma clásica.
Este gen que se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p15). En
cambio para la variante finesa la mutación se ha identificado en
el brazo largo del cromosoma 13 (13q3l-32).
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Fuente:
Cisater
